Assembly

High-troughput technologieën genereren miljarden korte fragmenten aan DNA sequenties. Het assembleren van deze korte sequentie fragmenten tot contigs en van contigs tot een compleet genoom is één van de meest complexe bioinformatica analyses.

Bij Genetwister is een pijplijn ontwikkeld voor de novo assembly welke meerdere benaderingen zoals hybride assembly en referentie geleide methodes toepast om deze fragmenten te assembleren tot een genoom. Dit genoom kan gebruikt worden om sequentie analyses, als SNP discovery, structuur variaties, gen-predictie en structurele en functionele annotatie op toe te passen.

Assemblage van korte sequenties tegen een beschikbaar referentie genoom wordt referentie mapping genoemd. Genetwister voorziet in referentie mapping service voor NGS data waar een referentie genoom beschikbaar is. We hebben een referentie kwaliteitsmapping workflow ontwikkeld voor het correct mappen van sequence data van de verschillende HT sequencing platforms.

terug